Trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, ở phụ nữ, nhiễm sắc thể X tồn tại thành từng cặp (XX) còn ở nam giới, nhiễm sắc thể X chỉ có một. Thường thì, nhiễm sắc thể X thường bị lãng quên trong các nghiên cứu di truyền ở quy mô lớn. Nhưng, vừa qua ở Bắc Âu, Đại học Helsinki (Phần Lan) cùng với một số nhà khoa học khác trên thế giới đã tiến hành nghiên cứu và phân tích kĩ lưỡng các biến thể trên nhiễm sắc thể X trên 25 nghìn người với các thông tin về sức khỏe và bệnh lý khác nhau.

Mục đích của nghiên cứu này nhằm, tìm ra các yếu tố di truyền để có thể giải thích được các khác biệt căn bản như: chỉ số BIM, chiều cao, huyết áp và nồng độ lipid trong máu. Và kết quả là các nhà khoa học đã tìm ra hàng trăm các biến thể di truyền ảnh hưởng tới các đặc điểm đó. Đặc biệt hơn, các biến thể di truyền này thường xảy ra trên nhiễm sắc thể X.

Nghiên cứu cho thấy rằng, một biến thể gene gần vùng ITM2A, là gene đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển sụn, thường xuyên gặp ở những người có chiều cao dưới mức trung bình. Biến thể gene này được tìm thấy ở 1/3 số tình nguyện viên ở Châu Âu, và cho thấy rằng, người càng có nhiều biến thể gene được biểu hiện thì chiều cao càng thấp. Điều thú vị là, biểu hiện của biến thể gene này thể hiện mạnh mẽ ở phụ nữ.

Giáo sư Samuli Ripatti một trong những người đứng đầu nghiên cứu này tiết lộ: “Cặp nhiễm sắc X ở phụ nữ có thể là nguyên nhân của việc thấp hơn nam giới trong quá trình phát triển”.

Tiến sĩ Taru Tukiainen, một trong những nhà khoa học tham gia nghiên cứu cho biết trên Tạp chí khoa học PloS Genetics: “Việc nghiên cứu nhiễm sắc thể X như là một thách thức đối với chúng tôi. Nhưng chúng tôi tin chắc rằng nghiên cứu này sẽ khơi dậy những hiểu biết sâu sắc hơn về sinh học”.